NIBSC 08/158 脆性X综合征gDNA(标准品)

1. 预期用途

安瓿含有从 EBV 转化细胞系中提取的冻干纯化 gDNA 样品。它们旨在用作脆性 X 综合征基因检测的参考组。该专家组于 2008 年由世界卫生组织 (WHO) 生物标准化专家委员会 (ECBS) 成立，是第一个脆性 X 综合征国际遗传参考专家组。注：这些材料不得用于任何其他用途。、

2. 注意

NIBSC 08/158 脆性X综合征gDNA(标准品) 不适用于人类食物链中的人类或动物。

每种材料都经过 PCR 检测，发现 HIV1、HTLV1、HBV 和 HCV 均为阴性。与所有生物来源的材料一样，这种制剂应被视为对健康有潜在危害。应根据您自己实验室的安全程序使用和丢弃它。此类安全程序应包括戴防护手套和避免产生气溶胶。打开安瓿或小瓶时应小心谨慎，以免割伤。

3. 单元

没有分配给这些材料的单元。

4. 内容

生物材料原产国：英国。

使用“盐析"方法提取 DNA 样品，并在冷冻干燥前悬浮在含有 2.5 mg/ml 海藻糖作为赋形剂的 Tris/EDTA 缓冲液中。该面板包括五个单独编码的安瓿，每个安瓿含有大约 23 µg 人类 gDNA；

07/120 雌性，野生型，

07/122 女性，突变前，

07/168 女性，全突变，

07/170 男性，全突变，

07/174 男性，突变前

该小组在一项涉及 21 个实验室的国际合作研究中进行了测试，并在 FMR1 基因的 5' 非翻译区获得了以下数量的 CGG 重复：材料 CGG 重复范围平均值

07/120 19-24, 28-33 22, 31

07/122 30-36, 100-132 33, 113

07/168 33-41, 300-401 38, 346

07/170 353-960 754

07/174 97-127 114

此外，两个实验室在 07/170 男性全突变样本中检测到 7 个 CGG 重复。

5. 存储

将所有未开封的冻干制剂安瓿存放在 -20°C 或以下。

请注意：由于冻干材料固有的稳定性，NIBSC 可能会在环境温度下运输这些材料。

6. 开瓶指南

NIBSC 08/158 脆性X综合征gDNA(标准品)  DIN 安瓿瓶有一个“易开"颜色的压力点，窄的安瓿杆在此与较宽的安瓿瓶主体相连。各种类型的安瓿破碎机可商购获得。要打开安瓿，轻轻敲击安瓿以收集底部（标记）端的材料，并按照安瓿破碎器随附的制造商说明进行操作。

7. 材料的使用

在重新配制之前，不应尝试称量冻干材料的任何部分。

a。如上文第 6 节所述打开安瓿瓶。

b。在室温下用 40 µL 无菌无核酸酶水复溶冻干材料。

C。将全部内容物转移到无核酸酶管中。

d。让材料在室温下复溶 1 小时，并在使用前用移液管充分混合。

e.使用前测量 DNA 浓度。

F。我们建议在重构后直接使用该材料，并且不要将其储存超过这一点，但如果需要，如果样品要在 3个月。如需较长时间，请在 -20°C 或更低温度下分装保存。应注意避免与其他样品交叉污染。